El Alzheimer, una de las enfermedades neurodegenerativas más temidas por su impacto devastador en la memoria y la autonomía de las personas, podría estar más cerca de ser diagnosticado en sus fases más tempranas gracias a dos avances científicos recientes. Equipos de investigación en Bélgica y España han logrado progresos significativos en la identificación de marcadores genéticos y biológicos que permitirían anticiparse al desarrollo de la enfermedad, mejorando así el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes.
Un "reloj genético" para predecir el Alzheimer
Desde el centro de investigación VIB-KU Leuven, en Bélgica, la doctora Lucía Chávez Gutiérrez lidera un estudio centrado en la enfermedad de Alzheimer familiar (EAF), una variante hereditaria poco común que suele manifestarse en edades tempranas. Su equipo ha identificado mutaciones genéticas que funcionan como un "reloj genético", permitiendo predecir con mayor precisión el momento en que podrían comenzar a aparecer los síntomas.
"Este modelo genético no solo ayudaría a detectar la enfermedad antes, sino que también serviría para adaptar mejor los tratamientos a cada paciente", explicó el equipo. Actualmente, trabajan en el desarrollo de nuevas terapias personalizadas basadas en estos hallazgos, que podrían marcar un antes y un después en el abordaje clínico del Alzheimer.
Diagnóstico en sangre con más del 90% de precisión
Por otro lado, un consorcio de investigadores liderado por el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), junto al Hospital del Mar y universidades de Suecia e Italia, ha validado un sistema automatizado para detectar el Alzheimer mediante un análisis de sangre, con una precisión superior al 90%. El biomarcador clave es la phospho-tau217, cuya presencia en niveles determinados permite evaluar el riesgo de desarrollar la enfermedad en personas con síntomas de deterioro cognitivo.
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El test, llamado Lumipulse p-tau217 y desarrollado por la empresa japonesa Fujirebio, fue probado en más de 1.700 pacientes de hospitales y centros de atención primaria en Europa. Los resultados, publicados en Nature Medicine, abren la puerta a una herramienta diagnóstica accesible, económica y escalable, capaz de reducir los costos actuales de diagnóstico hasta en un 80%.
Según el Dr. Marc Suárez-Calvet, del BBRC, "este avance puede ayudar a identificar con mayor precisión qué personas necesitan pruebas adicionales, como una punción lumbar o un PET, y quiénes pueden evitarse procedimientos más invasivos".
Hacia un diagnóstico más accesible y equitativo
Ambos estudios destacan la importancia del diagnóstico temprano para mejorar la eficacia de los tratamientos y la planificación del cuidado de los pacientes. La posibilidad de acceder a estas pruebas de forma sencilla y a bajo costo podría representar un cambio profundo en el abordaje clínico del Alzheimer, permitiendo actuar antes de que la enfermedad deteriore de forma irreversible las funciones cognitivas.
El doctor Remigio Cortés destaca que estos recientes avances científicos representan un cambio prometedor hacia diagnósticos más tempranos y precisos. Superan el modelo actual basado en síntomas clínicos, que suele fallar en la identificación oportuna de la enfermedad, destaca. Para el científico cubano, ambos enfoques son reflejo del avance hacia una medicina de precisión, centrada en la individualización de tratamientos mediante marcadores genéticos y moleculares.
No obstante, advierte que aún falta camino por recorrer para su implementación clínica: "El 'reloj genético', útil solo en formas hereditarias de Alzheimer (menos del 1% de los casos), está en una fase temprana de desarrollo y podría tardar años en aplicarse. En cambio, el test de sangre con p-tau217 tiene mayor potencial de uso clínico por su accesibilidad y precisión, aunque aún necesita validaciones más amplias. En conclusión, ninguno de estos métodos es todavía definitivo, pero abren paso a un enfoque diagnóstico futuro más anticipado y personalizado, clave para intervenir antes del daño neurológico irreversible.
